El querubismo es una extraña enfermedad que tiene origen genético. La misma se presenta por una herencia autosómica dominante. Se caracteriza por generar un crecimiento anormal de varios huesos de la cara, en especial el maxilar inferior y maxilar superior.
Las primeras manifestaciones del querubismo pueden aparecer a los cuatro años de edad y se detienen al ir finalizando la adolescencia. En muchas oportunidades las deformaciones van desapareciendo hasta llegar a la vida adulta, en donde sólo quedan algunas manifestaciones residuales.
Se sabe que la enfermedad se debe a una mutación de un gen que se encuentra en determinado cromosoma, el cual codifica una proteína constituida por 561 aminoácidos.
Este problema de salud genera un aspecto muy particular en las facciones de la cara, recordándonos a los querubines (de ahí su nombre). Se deforma la cara, generando un problema desde el punto de vista estético y psicológico. Además puede llegar a generar pérdida de visión por neuropatía óptica y un gran problema de masticación por las alteraciones y el incorrecto desarrollo de las piezas dentales.
El tratamiento principal se enfoca en el lenguaje y la masticación. Los expertos consideran postergar la cirugía hasta después de la adolescencia. En algunos casos es necesario reconstruir el maxilar mediante un injerto óseo que procede de la misma persona.
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